Сидром дауна, что это такое?

Синдром Дауна -- это врожденное заболевание, связанное с повреждением генетического аппарата -- а именно, с наличием лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия). Реже бывают варианты синдрома, когда копия 21-й хромосомы или ее части встроена в одну из других хромосом (транслокация), либо с повторами части одной из 21-х хромосом в ней самой. Последние случаи характерны тем, что способны передаваться по наследству ("семейный синдром Дауна").

Последствия такой генетической ошибки -- это характерные фенотипические особенности (плоское лицо, эпикантус, маленький нос, открытый рот у младенца, клинодактилия) в сочетании с задержкой психического развития. Умственная отсталость у больных синдромом Дауна варьирует от незначительной (известны случаи получения университетского образования) до существенной, но в целом эти дети обучаемы, хотя и в разной степени. Для больных синдромом Дауна характерна малая продолжительность жизни: в 80-е годы прошлого века она не превышала 25 лет, сейчас же они доживают до 50 лет. В конце жизни, как правило, у них развивается болезнь Альцгеймера.