Синдром кошачьего крика - - врожденный комплекс пороков развития из-за нарушения строения пятой хромосомы, а именно из-за утраты от трети до половины ее короткого плеча.
Данное нарушение влечет врожденное изменение гортани или ее недоразвитие, которое может проявляться в сужении ее, мягкости хрящей, уменьшении надгортанника и ряде других факторов. Из-за этого плач ребенка очень похож на мяуканье кошки. Поэтому синдром и получил такое название, есть и еще вариант названия данного синдрома - синдром Лежена (французского педиатра и генетика). Такой недуг среди новорожденных встречается 1 на 3000, в одинаковой степени и у мальчиков и у девочек
Основные симптомы заболевания:
низкий вес при рождении, мышечная гипотония
явные признаки общего отставания в развитии
широко расположенные глаза на лунообразном лице
плач похожий на кошачье мяуканье
плоский нос, заниженные ушные раковины, раскосые глаза со складуой у внутреннего угла
маленький череп (микроцефалия) с выступающими лобными буграми
небольшая нижняя челюсть и весьма коротка шея с кожными складками
Добавить комментарий