Что такое синдром Нуан?

Синдром Нуан, он же синдром Ульриха-Тернера - генетически обусловленная форма первичного агонадизма (агенезии или дисгенезии гонад), относится к хромосомным болезням, сопровождается характерными аномалиями соматического развития и низкорослостью. Данная патология приводит к нарушению полового и физического развития плода.

В младенческом возрасте характерно моторное беспокойство, нарушения сосания и как следствие частые срыгивания фонтаном. К периоду полового созревания рост больных детей составляет не более 130 см, реже – 145. Характерный симптом– это типичная внешность: короткая шея со складками кожи по бокам, широкая грудная клетка, недоразвитие челюстной кости, низкая граница роста волос, деформация ушных раковин, лицо «сфинкса».

Почти у всех женщин ведущим симптомом - первичный гипогонадизм (недостаточность функций половых желез и нарушение синтеза половых гормонов). Их яичники не содержат фолликул, клитор, малые половые губы и девственная плева недоразвиты, также отмечается недоразвитие молочных желез, первичная аменорея, скудное лобковое и подмышечное оволосение, втянутые непигментированные соски. Почти все пациентки страдают бесплодием.

У мужчин, кроме соматических пороков и характерных внешних признаков, выявляется двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек, низкий уровень тестостерона и иногда анорхия (отсутствие яичек).