У женщины, плод которой с трисомией, происходит выкидыш еще в первом триместре беременности. Малыши, которые выживают рождаются с синдромом Дауна, (трисомия 21), что вызвано дополнительной хромосомой в 21 паре.
Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, тяжелая форма этого заболевания проявляется у около 10 процентов малышей.
Бывают случаи рождения ребенка с хромосомными аномалиями, так называемыми трисомии 13 или 18, которые почти всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Эти дети редко живут дольше нескольких дней или месяцев.
Это значит, что наука продвинулась дальше и УЗИ теперь может показывать хромосомы.
Трисомия (три хромосомы у плода) чаще всего встречается в четырех случаях: Если трисомия в 21 паре хромосом, то развивается болезнь Дауна (что это такое, и в чем выражается, думаю объяснять не надо, но если не в курсе, то поиск вам сразу даст результат). Если в 13 - синдром Патау (обычно - умирают в раннем послеродовом периоде), если в 18 - синдром Эдвардса (то-же, что и в предыдущем случае). Чаще всего трисомия бывает по 16-й паре, это ведет к спонтанному выкидышу в первом триместре беременности.
Если я правильно поняла, то сестра делала скрининг1 на 11 неделе беременности, либо скрининг2 после 20 недели беременности. Скрининг- это комплексное исследование: УЗИ и анализ крови (берут из вены). Исследование как раз направлено на раннее обнаружение синдрома Дауна у плода. А лишняя хромосома -это синдром Дауна.
Скорей всего, ваша сестра что-то не так поняла, потому что УЗИ не может показать хромосомы. С помощью аппарата УЗИ исследуют органы брюшной полости, малого таза и т. д. А хромосомы находятся в клетке, их можно увидеть только в сильный микроскоп.
УЗИ хромосомы видеть не могут ))) это не тот метод исследования...
Добавить комментарий