Какие вы знаете генетические мутации?

Генными мутациями называют изменения структуры в отдельных участках ДНК путём вставки, выпадения, замены или изменения пары нуклеотидов.

Помимо генных мутаций выделяют - хромосомные и геномные (есть и другие классификации мутаций).

Вопрос о генных мутациях, поэтому ниже речь только об этом виде.

Большая часть мелких генных мутаций не проявляется, но... известны случаи, когда изменение всего лишь одного основания в определённом гене вызывает серьёзнейшее заболевание(серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, гемофилия, муковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, нейрофиброматоз, миопатии Дюшенна-Беккера и т.д.).

Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными.

Серповидноклеточная анемия - наследственная болезнь, при которой красные кровяные клетки (эритроциты), отдавая свой кислород, принимают причудливую удлиненную форму, напоминающую полумесяц или серп. Данное тяжелейшее заболевание вызвано заменой всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты в ДНК молекулы гемоглобина.

Фенилкетонурия - врождённое, передающееся по наследству нарушение обмена аминокислот. Заболевание приводящее к поражению центральной нервной системы. Причина - недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для нормального метаболизма аминокислот.

Гемофилия - наследственное заболевание, проявляется повышенной кровоточивостью из-за плохой свёртываемости крови. Достаточно известное заболевание, т.к. им болел царевич Алексей (Романов).

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, вызванное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции.

Гемохроматоз (пигментный цирроз, бронзовый диабет )- наиболее часто встречаемое наследственное заболевание. Оно вызвано нарушением обмена железа с его избыточным накоплением в печени, сердце, поджелудочной железе, гипофизе. Вызвано мутациями генов переносчиков железа.

Генные мутации используются в биологии и фармацевтики.

Именно благодаря искусственным генным мутациям, посредством облучения ряда микроорганизмов радием, стало возможным получать антибиотики в большом количестве.

Сорта неполегающего ячменя, пшеница, гороха, фасоли, томатов были получены благодаря генной мутации по средством использования ионизирующего облучения.