Что такое синдром Лежена?

Синдром Лежена( или "Кошачий крик" ) - проявляется умственной отсталостью, характерными чертами лица, в грудном возрасте плачем, напоминающим мяуканье. Но вопрос в том, почему же кошачий крик? Дело в том, что у больных малышей наблюдается врождённое изменение гортани ( мягкость, сужение хрящей, необычная складчатость слизистой оболочки уменьшение надгортанника) или её недоразвитие. В результате плач младенца больше всего напоминает требовательное мяуканье кошки. Первым, кто описал такое заболевание в 1963 году был Жером Лежен – французский педиатр и генетик. Заболеваемость среди новорожденных составляет 1 случай к 3000. Дети обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г.) даже при доношенной беременности. Зависимость от возраста родителей не установлена.

Основные отличительные признаки заболевания:**

низкая масса при рождении и мышечная гипотония

косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины

общее отставание в развитии

эпикантус (складка у внутреннего угла глаза)

лунообразное лицо с широко расставленными глазами

характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является врождённое изменение гортани

мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми

маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки

в некоторых случаях: расщепление верхней губы или неба (либо высокое готическое небо и расщепление язычка)

Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Без данного анализа невозможно опознать это заболевание.

Прогноз. Продолжительность жизни у пациентов, заболевающих этой болезнью , снижена. Большое количество больных умирает в первые годы жизни, в младенчестве, лишь около 10% детей достигает 10-летнего возраста. Однако есть и единичные случаи больных достигавших 50-летнего возраста и старше.