Какая патология носит название»синдром кленового сиропа»?

Болезнь кленового сиропа или по другому лейциноз, это тяжелое наследственное заболевание. Оно характеризуется врожденным нарушением обмена аминокислот в организме, в результате аминокислоты и их предшественники в избытке накапливаются и выводятся с мочой. В моче появляется в большом количестве валин, лейцин и изолейцин, за счет них моча приобретает запах кленового сиропа. Избыток аминокислот в организме вызывает тяжелые симптомы болезни, особенно опасен избыток лейцина.

Болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка. Малыш не ест, тихо плачет, срыгивает после еды, возможна рвота и судороги. Характерный признак -моча с необычным запахом кленового сиропа. В тяжелых случаях возникают нарушения сознания, дыхания и смерть ребенка.

Если вовремя не обратиться к врачу и не начать лечение, ребенок будет резко отставать в психическом и физическом развитии.

Лечение: диета и специальные смеси аминокислот и белковые гидролизаты.