Как выглядит кожа больного синдромом бабочки?

"Синдром бабочки" - это далеко не романтическое название, а признак серьезного генетического заболевания. Медицинское название этого заболевания - буллезный эпидермолиз. Характеризуется заболевание тем, что между клетками эпидермиса (кожи) возникает ослабление связей, и они как бы не притягиваются друг к другу. Это явление появляется из-за проблем с ДНК, когда какие-то протеины, которые обеспечивают межклеточные связи или совсем отсутствуют в организме, или они повреждены и не выполняют своих функций. Поэтому даже малейшее прикасание к коже может привести к ее мацерации, появлению ран, глубоких трещин. Описываются случаи, когда пеленание маленьких детей или взятие их на руки приводило к содранности целых участков кожи. Раны заживают, сморщивая и рубцуя кожу. Но при механическом воздействии эти же участки кожи могут вновь рваться с возникновением новых ран. На коже нередко появляются пузыри, наполненные жидкостью (отсюда - буллезный).

Образно говоря, от любого прикосновения кожа как будто плавится, теряет свою целостность. Она может облазить лоскутами, может быть натянутой, как сильно надутый шар.

Учитывая такое состояние, когда совершенно нельзя прикоснуться к ней, не травмируя ребенка, наблюдательные люди провели параллель с бабочкой, к крыльям которой также нельзя прикоснуться, не нанеся вреда насекомому. Вот такая же и кожа у больных детей - ранимая, как крылышки у бабочки. Это невыносимая боль и страдания(.

Помимо кожи, страдают слизистые оболочки ротовой полости и пищевода. Дети умирают мучительной смертью.

Подробности здесь.