Что такое синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана - это генетическая аномалия, то есть хромосомная мутация, результатом которой является задержка в психическом развитии, так как недостаточно формируется дыхательная система. Это заболевание еще называют "синдром петрушки" или "смеющейся куклы".

На сегодняшний день по статистике синдром Ангельмана встречается у одного из двадцати тысяч новорожденных.

Для этой болезни характерны:

Нарушение в общем развитии – неправильный (чаще маленький) размер головы и широкий рот с выдающимся вперед подбородком, редкие зубы, косоглазие, искривление позвоночника.

Задержка в развитии речи, общей моторики, внимания. Часто возникает сложность в обучении.

В большей части случаев наблюдается симптоматическая эпилепсия, возникают судороги, появляются тремор и некоординированные движения конечностей.

Беспричинный смех или улыбки без повода, нарушение сна.

Эта болезнь считается неизлечимой, но улучшение состояния возможно, если проводить ряд мероприятий, направленных на развитие таких детей и на улучшение качества их жизни.

Например, проводятся занятия с логопедом и дефектологом, используется физиотерапия в случае наличия гипотонуса мышц, назначаются легкие снотворные при нарушении сна.

При приступах используются такие же противосудорожные препараты, что и при эпилепсии.

Перспективы развития людей с синдромом зависят от степени поражения пятнадцатой хромосомы. Некоторые осваивают речь и навыки самообслуживания, хоть и на низком уровне, а некоторые никогда не смогут говорить и ходить.

Занимаясь с детьми с раннего возраста и используя специальные программы, направленные на развитие моторики, все же можно добиться хороших результатов.