Что такое синдром Ангельмана?







+4 +/-

Ответов: 1

1 +/-
Лучший ответ

Синдром Ангельмана - это генетическая аномалия, то есть хромосомная мутация, результатом которой является задержка в психическом развитии, так как недостаточно формируется дыхательная система. Это заболевание еще называют "синдром петрушки" или "смеющейся куклы".

На сегодняшний день по статистике синдром Ангельмана встречается у одного из двадцати тысяч новорожденных.

Для этой болезни характерны:

Нарушение в общем развитии – неправильный (чаще маленький) размер головы и широкий рот с выдающимся вперед подбородком, редкие зубы, косоглазие, искривление позвоночника.

Задержка в развитии речи, общей моторики, внимания. Часто возникает сложность в обучении.

В большей части случаев наблюдается симптоматическая эпилепсия, возникают судороги, появляются тремор и некоординированные движения конечностей.

Беспричинный смех или улыбки без повода, нарушение сна.

Эта болезнь считается неизлечимой, но улучшение состояния возможно, если проводить ряд мероприятий, направленных на развитие таких детей и на улучшение качества их жизни.

Например, проводятся занятия с логопедом и дефектологом, используется физиотерапия в случае наличия гипотонуса мышц, назначаются легкие снотворные при нарушении сна.

При приступах используются такие же противосудорожные препараты, что и при эпилепсии.

Перспективы развития людей с синдромом зависят от степени поражения пятнадцатой хромосомы. Некоторые осваивают речь и навыки самообслуживания, хоть и на низком уровне, а некоторые никогда не смогут говорить и ходить.

Занимаясь с детьми с раннего возраста и используя специальные программы, направленные на развитие моторики, все же можно добиться хороших результатов.

Ответил на вопрос: Ingratitude  

Похожие вопросы

Спросил
5 Отв.
Почему опасно быть на сквозняке?
Ответ: Сквозняк сам по себе не опасен, опасно переохлаждение организма. Если иммунитет слабый, то даже незначительное переохлаждение приведёт к болезни. Способ ... Читать далее...
Автор вопроса: Macuca, в категории |
Спросил Macuca
1 Отв.
Как избавиться от «хруста» в позвоночнике и суставах?
Ответ: Проблемы могут быть разными, но начать прежде всего нужно с чистки суставов - 15-20 листочков лаврушки варите в литре воды 15-20 минут, потом их залейте ... Читать далее...
Автор вопроса: Drewery, в категории | | | | |
Спросил Drewery
2 Отв.
Что нельзя есть при обострении геморроя?
Ответ: Нельзя есть острое, продукты, вызывающие заборы, алкоголь запрещён. Стоит исключить продукты, ведущие к повышенному газообразованию в кишечнике. У каждого набор свой, из общепринятого - бобовые, ... Читать далее...
Автор вопроса: Antigen, в категории | | |
Спросил Antigen
2 Отв.
Как определить дислексию?
Ответ: Дислексия представляет собой специфическое расстройство чтения, которое проявляется в систематических ошибках стойкого и однообразного характера. При этом слух и зрение сохранны, причины данного расс ... Читать далее...
Автор вопроса: Fluvial, в категории | | |
Спросил Fluvial
1 Отв.
Можно ли вылечить гастродуоденит домашними средствами?
Ответ: Можно! С абсолютной уверенностью смею это утверждать, поскольку сама вылечила гастродуоденит с помощью лекарственных трав по совету врача-гастроэнтеролога. Гастродуоденит - заболевание психо-сомати ... Читать далее...
Автор вопроса: Kohlrabi, в категории | | | | |
Спросил Kohlrabi
1 Отв.
Аэрозоль Пропосол — сколько раз в день можно брызгать в горло?
Ответ: В начале терапевтического курса Пропосол следует применять 2-3 раза в сутки. Делается это так: в течении нескольких секунд аэрозоль следует распылять в ротовую полость, при этом делавя глубокие вдохи ... Читать далее...
Автор вопроса: Disorders, в категории | | | | |
Спросил Disorders
3 Отв.
Какие простейшие могут вызывать дизентерию?
Ответ: Амебную дизентирию или амёбиаз вызывает дизентерийная амеба. Как правило, дизентерийная амёба живёт в толстом кишечнике человека и питается бактериями. При этом она не наносит вред человеку. Такое яв ... Читать далее...
Автор вопроса: Mendacity, в категории | | |
Спросил Mendacity
1 Отв.
В каких регионах России есть повышенный риск заболеть флюорозом?
Ответ: Повышенный риск флюороза связан с повышенным содержанием фтора в воде. Например в Московской, Тверской и Рязанской областях. Также на содержание фтора влияет деятельность человека. Например заводы вы ... Читать далее...
Автор вопроса: Neefs, в категории | |